Het menselijk genoom is een complete set genetische instructies. Het bevat ongeveer drie miljard basenparen DNA, georganiseerd in 23 paar chromosomen. Binnen die sequentie bevinden zich ruwweg 20.000 eiwitcoderende genen, plus regulerende elementen, niet-coderende RNA's en enorme stukken DNA waarvan de functies nog steeds worden onderzocht. Het genoom is de blauwdruk voor een mens, maar het is geen eenvoudige blauwdruk.

Het menselijk genoom werd in kaart gebracht door het Human Genome Project, een internationaal project dat in 1990 van start ging en in 2003 werd afgerond. De kosten bedroegen destijds ongeveer 2,7 miljard dollar. Tegenwoordig kan een menselijk genoom voor minder dan 1000 dollar per dag worden gesequenced. Deze kostendaling heeft de geneeskunde en de biologie ingrijpend veranderd. Genomen worden nu gesequenced voor de diagnose van zeldzame ziekten, het begeleiden van kankerbehandelingen, het traceren van uitbraken en het bestuderen van de menselijke geschiedenis.

Het genoom is niet statisch. Het accumuleert mutaties in de loop van de tijd. Sommige zijn erfelijk. Andere ontstaan ​​tijdens het leven. Structurele variaties, zoals veranderingen in het aantal kopieën en inversies, komen veel voor. Het genoom interacteert ook met de omgeving. Genexpressie verandert als reactie op voeding, stress en gifstoffen. De volgorde is vast. De activiteit niet.

Genomen variëren van persoon tot persoon. Gemiddeld verschillen twee willekeurige mensen ongeveer één op de 1000 basenparen. Deze verschillen dragen bij aan eigenschappen, het risico op ziekten en de reactie op medicijnen. Het begrijpen van deze verschillen is het doel van de genomica.