女性攜帶兩條X染色體，男性攜帶一條。 X染色體是一條富含基因的大型性染色體，包含約一千個基因，這些基因參與從認知到血液凝固等各種生理過程。由於男性是半合子，X連鎖突變通常會在兒子身上產生明顯的表現型。

在雌性細胞中，一條X染色體隨機失活，使基因劑量與雄性細胞相等。失活的X染色體形成巴氏小體，並透過表觀遺傳機制被沉默。有些基因則逃脫失活，在兩條X染色體上均能表現。

X染色體數目異常會導致特納氏症（X0）和三X症候群。該染色體獨特的生物學特性——劑量補償、性連鎖遺傳和演化史——使其成為遺傳學和醫學研究的持續焦點。

• 兩性都存在的富含基因的性染色體
• 女性體內有兩個拷貝，男性體內有一個拷貝。
• 女性受X染色體失活影響
• 攜帶許多與疾病相關的基因