Kvinnor bär två X-kromosomer; män bär en. X-kromosomen är en stor, genrik könskromosom som innehåller ungefär tusen gener involverade i allt från kognition till blodkoagulering. Eftersom män är hemizygota producerar X-länkade mutationer ofta synliga fenotyper hos söner.

I kvinnliga celler inaktiveras en X-kromosom slumpmässigt för att utjämna gendosen med hanarnas. Den inaktiva X-kromosomen bildar en Barr-kropp och tystas av epigenetiska mekanismer. Vissa gener undviker inaktivering och uttrycks från båda X-kromosomerna.

Avvikelser i antalet X-kromosomer orsakar Turners syndrom (X0) och trippel-X-syndrom. Kromosomens unika biologi – doskompensation, könsbunden nedärvning och evolutionära historia – gör den till ett fortsatt fokus för genetisk och medicinsk forskning.

• Genrik könskromosom finns hos båda könen
• Två kopior hos honor, ett hos hanar
• Förekommer med X-inaktivering hos kvinnor
• Bär på många sjukdomsrelaterade gener