Femelele poartă doi cromozomi X; bărbații poartă unul. Cromozomul X este un cromozom sexual mare, bogat în gene, care conține aproximativ o mie de gene implicate în tot, de la cogniție la coagularea sângelui. Deoarece bărbații sunt hemizigoți, mutațiile legate de X produc adesea fenotipuri vizibile la fii.

În celulele feminine, un cromozom X este inactivat aleatoriu pentru a egaliza dozajul genetic cu cel masculin. X-ul inactiv formează un corp Barr și este redus la tăcere prin mecanisme epigenetice. Unele gene scapă inactivării și sunt exprimate din ambii cromozomi X.

Anomaliile numărului de cromozomi X cauzează sindromul Turner (X0) și sindromul triplu X. Biologia unică a cromozomului - compensarea dozei, moștenirea legată de sex și istoricul evolutiv - îl fac un punct central al cercetării genetice și medicale.

• Cromozom sexual bogat în gene prezent la ambele sexe
• Două copii la femele, una la masculi
• Supus inactivării X la femei
• Poartă multe gene legate de boli