Ženy nesou dva chromozomy X; muži jeden. Chromozom X je velký, na geny bohatý pohlavní chromozom, který obsahuje zhruba tisíc genů zapojených do všeho od poznávání až po srážení krve. Protože muži jsou hemizygotní, mutace vázané na chromozom X často u synů produkují viditelné fenotypy.

V ženských buňkách je jeden chromozom X náhodně inaktivován, aby se vyrovnala dávka genů s mužskými. Neaktivní X tvoří Barrovo tělísko a je umlčen epigenetickými mechanismy. Některé geny uniknou inaktivaci a jsou exprimovány z obou chromozomů X.

Abnormality v počtu chromozomů X způsobují Turnerův syndrom (X0) a syndrom trojitého X. Unikátní biologie chromozomu – dávková kompenzace, dědičnost vázaná na pohlaví a evoluční historie – z něj činí trvalý předmět genetického a lékařského výzkumu.

• Pohlavní chromozom bohatý na geny přítomný u obou pohlaví
• Dvě kopie u žen, jedna u mužů
• U žen dochází k inaktivaci X-receptorem.
• Nese mnoho genů souvisejících s nemocemi