여성은 X 염색체를 두 개, 남성은 하나를 가지고 있습니다. X 염색체는 인지 기능부터 혈액 응고에 이르기까지 모든 것에 관여하는 약 천 개의 유전자를 포함하는 크고 유전자가 풍부한 성염색체입니다. 남성은 반접합체이기 때문에 X 염색체 연관 돌연변이는 종종 아들에게서 눈에 보이는 표현형을 나타냅니다.

여성 세포에서는 남성과 유전자 발현량을 동일하게 맞추기 위해 하나의 X 염색체가 무작위로 불활성화됩니다. 불활성화된 X 염색체는 바르 소체(Barr body)를 형성하고 후성유전학적 기전에 의해 발현이 억제됩니다. 그러나 일부 유전자는 불활성화 과정을 거치지 않고 두 개의 X 염색체 모두에서 발현됩니다.

X 염색체 수의 이상은 터너 증후군(X0)과 삼중 X 증후군을 유발합니다. 이 염색체의 독특한 생물학적 특성, 즉 용량 보상, 성염색체 연관 유전, 그리고 진화 역사는 유전학 및 의학 연구의 지속적인 초점이 되고 있습니다.

• 양성 모두에 존재하는 유전자가 풍부한 성염색체
• 암컷에는 두 개, 수컷에는 한 개가 있다.
• 여성에서는 X 염색체 불활성화의 대상이 됩니다.
• 질병과 관련된 유전자를 많이 가지고 있다