A nőstények két X-kromoszómát hordoznak; a hímek egyet. Az X-kromoszóma egy nagy, génekben gazdag nemi kromoszóma, amely nagyjából ezer gént tartalmaz, amelyek a kogníciótól a véralvadásig mindenben részt vesznek. Mivel a hímek hemizigóták, az X-hez kötött mutációk gyakran látható fenotípusokat hoznak létre a fiúknál.

A női sejtekben az egyik X kromoszóma véletlenszerűen inaktiválódik, hogy kiegyenlítse a génadagolást a hímekével. Az inaktív X kromoszóma Barr-testet képez, és epigenetikus mechanizmusok révén elnémul. Egyes gének elkerülik az inaktivációt, és mindkét X kromoszómáról expresszálódnak.

Az X-kromoszóma számának rendellenességei Turner-szindrómát (X0) és tripla-X szindrómát okoznak. A kromoszóma egyedülálló biológiája – dóziskompenzáció, nemhez kötött öröklődés és evolúciós történet – a genetikai és orvosi kutatások folyamatos fókuszába helyezi.

• Génben gazdag nemi kromoszóma mindkét nemben jelen van
• Két példány nőstényekben, egy hímekben
• Nőknél X-inaktivációnak van kitéve
• Számos betegséggel kapcsolatos gént hordoz