Nữ giới mang hai nhiễm sắc thể X; nam giới mang một. Nhiễm sắc thể X là một nhiễm sắc thể giới tính lớn, giàu gen, chứa khoảng một nghìn gen tham gia vào mọi thứ từ nhận thức đến đông máu. Vì nam giới là dị hợp tử, nên các đột biến liên kết với nhiễm sắc thể X thường tạo ra các kiểu hình có thể nhìn thấy ở con trai.

Trong tế bào nữ, một nhiễm sắc thể X được bất hoạt ngẫu nhiên để cân bằng liều lượng gen với nam giới. Nhiễm sắc thể X không hoạt động này tạo thành thể Barr và bị ức chế bởi các cơ chế biểu sinh. Một số gen thoát khỏi quá trình bất hoạt và được biểu hiện từ cả hai nhiễm sắc thể X.

Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể X gây ra hội chứng Turner (X0) và hội chứng ba nhiễm sắc thể X. Sinh học độc đáo của nhiễm sắc thể này—sự bù trừ liều lượng, di truyền liên kết giới tính và lịch sử tiến hóa—khiến nó trở thành trọng tâm nghiên cứu di truyền và y học liên tục.

• Nhiễm sắc thể giới tính giàu gen có mặt ở cả hai giới.
• Hai bản sao ở con cái, một bản sao ở con đực
• Chịu sự bất hoạt nhiễm sắc thể X ở nữ giới
• Mang nhiều gen liên quan đến bệnh tật.