Kobiety posiadają dwa chromosomy X, mężczyźni jeden. Chromosom X to duży, bogaty w geny chromosom płciowy, zawierający około tysiąca genów zaangażowanych we wszystko, od funkcji poznawczych po krzepnięcie krwi. Ponieważ mężczyźni są hemizygotyczni, mutacje sprzężone z chromosomem X często powodują widoczne fenotypy u synów.

W komórkach żeńskich jeden chromosom X jest losowo inaktywowany, aby wyrównać dawkę genu z męską. Nieaktywny chromosom X tworzy ciałko Barra i jest wyciszany przez mechanizmy epigenetyczne. Niektóre geny unikają inaktywacji i są ekspresjonowane na obu chromosomach X.

Nieprawidłowości w liczbie chromosomów X powodują zespół Turnera (X0) i zespół potrójnego X. Unikalna biologia chromosomu – kompensacja dawki, dziedziczenie sprzężone z płcią i historia ewolucyjna – sprawia, że ​​jest on stałym przedmiotem badań genetycznych i medycznych.

• Chromosom płciowy bogaty w geny obecny u obu płci
• Dwie kopie u kobiet, jedna u mężczyzn
• Podlega inaktywacji chromosomu X u kobiet
• Przenosi wiele genów związanych z chorobami