女性携带两条X染色体，男性携带一条。X染色体是一条富含基因的大型性染色体，包含大约一千个基因，这些基因参与从认知到血液凝固等各种生理过程。由于男性是半合子，X连锁突变通常会在儿子身上产生明显的表型。

在雌性细胞中，一条X染色体随机失活，以使基因剂量与雄性细胞相等。失活的X染色体形成巴氏小体，并通过表观遗传机制被沉默。一些基因则逃脱失活，并在两条X染色体上均能表达。

X染色体数目异常会导致特纳综合征（X0）和三X综合征。该染色体独特的生物学特性——剂量补偿、性连锁遗传和进化史——使其成为遗传学和医学研究的持续焦点。

• 两性都存在的富含基因的性染色体
• 女性体内有两个拷贝，男性体内有一个拷贝。
• 女性受X染色体失活影响
• 携带许多与疾病相关的基因