Las mujeres tienen dos cromosomas X; los hombres, uno. El cromosoma X es un cromosoma sexual grande y rico en genes que contiene aproximadamente mil genes involucrados en funciones que van desde la cognición hasta la coagulación sanguínea. Debido a que los hombres son hemicigotos, las mutaciones ligadas al cromosoma X suelen producir fenotipos visibles en los hijos varones.

En las células femeninas, uno de los cromosomas X se inactiva aleatoriamente para igualar la dosis génica con la de los hombres. El cromosoma X inactivo forma un corpúsculo de Barr y se silencia mediante mecanismos epigenéticos. Algunos genes escapan a la inactivación y se expresan a partir de ambos cromosomas X.

Las anomalías en el número de cromosomas X causan el síndrome de Turner (X0) y el síndrome triple X. La biología única de este cromosoma —la compensación de dosis, la herencia ligada al sexo y su historia evolutiva— lo convierte en un foco constante de investigación genética y médica.

• Cromosoma sexual rico en genes presente en ambos sexos
• Dos copias en hembras, una en machos.
• Sujeto a inactivación del cromosoma X en mujeres.
• Contiene muchos genes relacionados con enfermedades.