Les femmes possèdent deux chromosomes X ; les hommes, un seul. Le chromosome X est un chromosome sexuel volumineux et riche en gènes, contenant environ un millier de gènes impliqués dans de nombreuses fonctions, de la cognition à la coagulation sanguine. Les hommes étant hémizygotes, les mutations liées au chromosome X produisent souvent des phénotypes visibles chez leurs fils.

Chez les cellules femelles, un chromosome X est inactivé aléatoirement afin d'égaliser la dose génique avec celle des mâles. Le chromosome X inactif forme un corpuscule de Barr et est réduit au silence par des mécanismes épigénétiques. Certains gènes échappent à cette inactivation et sont exprimés à partir des deux chromosomes X.

Les anomalies du nombre de chromosomes X sont à l'origine du syndrome de Turner (X0) et du syndrome triple-X. La biologie unique de ce chromosome — compensation de dosage, transmission liée au sexe et histoire évolutive — en fait un sujet d'étude constant en génétique et en médecine.

• Chromosome sexuel riche en gènes présent chez les deux sexes
• Deux copies chez les femelles, une chez les mâles
• Sujet à l'inactivation du chromosome X chez les femelles
• Porte de nombreux gènes liés à des maladies