महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं; पुरुषों में एक। एक्स गुणसूत्र एक बड़ा, जीन-समृद्ध लिंग गुणसूत्र है जिसमें लगभग एक हजार जीन होते हैं जो संज्ञानात्मक विकास से लेकर रक्त के थक्के जमने तक हर चीज में शामिल होते हैं। चूंकि पुरुष हेमिज़ाइगस होते हैं, इसलिए एक्स-लिंक्ड उत्परिवर्तन अक्सर बेटों में दिखाई देने वाले लक्षण उत्पन्न करते हैं।

मादा कोशिकाओं में, जीन की मात्रा को नर के बराबर करने के लिए एक X गुणसूत्र को यादृच्छिक रूप से निष्क्रिय कर दिया जाता है। निष्क्रिय X गुणसूत्र एक बैर पिंड बनाता है और उपजनन तंत्र द्वारा शांत कर दिया जाता है। कुछ जीन निष्क्रियता से बच जाते हैं और दोनों X गुणसूत्रों से व्यक्त होते हैं।

एक्स-क्रोमोसोम की संख्या में असामान्यताएं टर्नर सिंड्रोम (X0) और ट्रिपल-एक्स सिंड्रोम का कारण बनती हैं। इस क्रोमोसोम की अनूठी जीव विज्ञान - खुराक क्षतिपूर्ति, लिंग-संबद्ध वंशानुक्रम और विकासवादी इतिहास - इसे आनुवंशिक और चिकित्सा अनुसंधान का निरंतर केंद्र बिंदु बनाए रखती है।

• दोनों लिंगों में मौजूद जीन-समृद्ध लिंग गुणसूत्र
• महिलाओं में दो प्रतियां, पुरुषों में एक प्रति।
• महिलाओं में एक्स-निष्क्रियता के अधीन
• इसमें कई रोग संबंधी जीन होते हैं