У женщин две Х-хромосомы, у мужчин — одна. Х-хромосома — это большая, богатая генами половая хромосома, содержащая примерно тысячу генов, участвующих во всем, от когнитивных функций до свертывания крови. Поскольку мужчины являются гемизиготными, мутации, сцепленные с Х-хромосомой, часто приводят к появлению видимых фенотипов у сыновей.

В женских клетках одна Х-хромосома случайным образом инактивируется для выравнивания дозы генов с мужскими клетками. Неактивная Х-хромосома образует тельце Барра и подавляется эпигенетическими механизмами. Некоторые гены избегают инактивации и экспрессируются с обеих Х-хромосом.

Аномалии в количестве Х-хромосом вызывают синдром Тернера (X0) и синдром тройной Х-хромосомы. Уникальная биология этой хромосомы — компенсация дозы, сцепленное с полом наследование и эволюционная история — делает ее постоянным объектом генетических и медицинских исследований.

• Богатая генами половая хромосома, присутствующая у обоих полов.
• Две копии у самок, одна у самцов.
• Подвержен инактивации Х-хромосомы у женщин.
• Является носителем множества генов, связанных с заболеваниями.