Frauen tragen zwei X-Chromosomen, Männer eines. Das X-Chromosom ist ein großes, genreiches Geschlechtschromosom mit etwa tausend Genen, die an zahlreichen Körperfunktionen beteiligt sind, von der Kognition bis zur Blutgerinnung. Da Männer hemizygot sind, führen X-chromosomale Mutationen häufig zu sichtbaren Phänotypen bei ihren Söhnen.

In weiblichen Zellen wird eines der X-Chromosomen zufällig inaktiviert, um die Gen-Dosierung an die der Männer anzugleichen. Das inaktive X-Chromosom bildet einen Barr-Körper und wird durch epigenetische Mechanismen stillgelegt. Einige Gene entgehen der Inaktivierung und werden von beiden X-Chromosomen exprimiert.

Abweichungen in der Anzahl des X-Chromosoms verursachen das Turner-Syndrom (X0) und das Triple-X-Syndrom. Die einzigartige Biologie des Chromosoms – Dosiskompensation, geschlechtsgebundene Vererbung und Evolutionsgeschichte – macht es zu einem fortwährenden Schwerpunkt der genetischen und medizinischen Forschung.

• Genreiches Geschlechtschromosom, das in beiden Geschlechtern vorhanden ist
• Zwei Exemplare bei Frauen, eines bei Männern
• Unterliegt bei Frauen der X-Inaktivierung
• Trägt viele krankheitsbezogene Gene