As mulheres possuem dois cromossomas X; os homens, um. O cromossoma X é um cromossoma sexual grande e rico em genes, contendo aproximadamente mil genes envolvidos em funções que vão desde a cognição à coagulação sanguínea. Como os homens são hemizigotos, as mutações ligadas ao cromossoma X produzem frequentemente fenótipos visíveis nos filhos do sexo masculino.

Nas células femininas, um dos cromossomas X é inativado aleatoriamente para igualar a dosagem genética à dos machos. O X inativo forma um corpúsculo de Barr e é silenciado por mecanismos epigenéticos. Alguns genes escapam à inativação e são expressos a partir de ambos os cromossomas X.

As anomalias no número de cromossomas X provocam a síndrome de Turner (X0) e a síndrome do triplo X. A biologia singular do cromossoma — compensação de dose, herança ligada ao sexo e história evolutiva — faz dele um foco constante de investigação genética e médica.

• Cromossoma sexual rico em genes presente em ambos os sexos
• Duas cópias nas fêmeas, uma nos machos.
• Sujeito à inativação do cromossoma X nas fêmeas
• Possui muitos genes relacionados com doenças.