تحمل الإناث كروموسومين X، بينما يحمل الذكور كروموسومًا واحدًا. يُعدّ كروموسوم X كروموسومًا جنسيًا كبيرًا غنيًا بالجينات، ويحتوي على ما يقارب ألف جين تُشارك في وظائف حيوية عديدة، بدءًا من الإدراك وصولًا إلى تخثر الدم. ولأن الذكور يحملون نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X، فإن الطفرات المرتبطة بهذا الكروموسوم غالبًا ما تُنتج أنماطًا ظاهرية واضحة لدى الأبناء الذكور.

في الخلايا الأنثوية، يُعطَّل أحد كروموسومي X عشوائيًا لمعادلة جرعة الجينات مع الذكور. يُشكِّل كروموسوم X المُعطَّل جسم بار، ويُكبت بواسطة آليات فوق جينية. بعض الجينات تفلت من التعطيل وتُعبَّر عنها من كلا كروموسومي X.

تُسبب التشوهات في عدد الكروموسوم X متلازمة تيرنر (X0) ومتلازمة ثلاثية X. وتجعل الخصائص البيولوجية الفريدة لهذا الكروموسوم - تعويض الجرعة، والوراثة المرتبطة بالجنس، والتاريخ التطوري - منه محورًا مستمرًا للبحوث الجينية والطبية.

• كروموسوم جنسي غني بالجينات موجود في كلا الجنسين
• نسختان في الإناث، ونسخة واحدة في الذكور
• تخضع لتعطيل الكروموسوم X لدى الإناث
• يحمل العديد من الجينات المرتبطة بالأمراض