Kadınlar iki X kromozomu taşırken, erkekler bir X kromozomu taşır. X kromozomu, bilişsel işlevlerden kan pıhtılaşmasına kadar her şeyde rol oynayan yaklaşık bin gen içeren, büyük ve gen bakımından zengin bir cinsiyet kromozomudur. Erkekler hemizigot olduğundan, X'e bağlı mutasyonlar genellikle oğullarda görünür fenotipler üretir.

Dişi hücrelerde, gen dozunu erkeklerle eşitlemek için rastgele bir X kromozomu devre dışı bırakılır. Devre dışı bırakılan X kromozomu bir Barr cismi oluşturur ve epigenetik mekanizmalarla susturulur. Bazı genler devre dışı bırakılmaktan kurtulur ve her iki X kromozomundan da ifade edilir.

X kromozomu sayısındaki anormallikler Turner sendromuna (X0) ve üçlü X sendromuna neden olur. Kromozomun benzersiz biyolojisi—doz telafisi, cinsiyete bağlı kalıtım ve evrimsel geçmişi—onu genetik ve tıbbi araştırmaların sürekli odak noktası haline getirmektedir.

• Her iki cinsiyette de bulunan gen açısından zengin cinsiyet kromozomu
• Dişi bireylerde iki, erkeklerde bir adet.
• Dişi bireylerde X inaktivasyonuna tabidir.
• Hastalıkla ilgili birçok geni taşır.