Vrouwen hebben twee X-chromosomen; mannen hebben er één. Het X-chromosoom is een groot, genrijk geslachtschromosoom dat ongeveer duizend genen bevat die betrokken zijn bij alles, van cognitie tot bloedstolling. Omdat mannen hemizygoot zijn, leiden X-gebonden mutaties vaak tot zichtbare fenotypes bij zonen.

In vrouwelijke cellen wordt één X-chromosoom willekeurig geïnactiveerd om de genexpressie gelijk te trekken met die van mannen. Het inactieve X-chromosoom vormt een Barr-lichaam en wordt door epigenetische mechanismen tot zwijgen gebracht. Sommige genen ontsnappen aan inactivatie en worden tot expressie gebracht vanaf beide X-chromosomen.

Afwijkingen in het aantal X-chromosomen veroorzaken het syndroom van Turner (X0) en het triple-X-syndroom. De unieke biologie van het chromosoom – dosiscompensatie, geslachtsgebonden overerving en evolutionaire geschiedenis – maakt het een voortdurend aandachtspunt in genetisch en medisch onderzoek.

• Genrijk geslachtschromosoom aanwezig bij beide geslachten
• Twee kopieën bij vrouwtjes, één bij mannetjes.
• Onderhevig aan X-inactivatie bij vrouwen
• Bevat veel ziektegerelateerde genen.