Τα θηλυκά φέρουν δύο χρωμοσώματα Χ. Τα αρσενικά φέρουν ένα. Το χρωμόσωμα Χ είναι ένα μεγάλο, πλούσιο σε γονίδια φυλετικό χρωμόσωμα που περιέχει περίπου χίλια γονίδια που εμπλέκονται σε όλα, από τη γνωστική λειτουργία έως την πήξη του αίματος. Επειδή τα αρσενικά είναι ημιζυγώτα, οι μεταλλάξεις που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ συχνά παράγουν ορατούς φαινοτύπους στους γιους.

Στα θηλυκά κύτταρα, ένα χρωμόσωμα Χ απενεργοποιείται τυχαία για να εξισορροπηθεί η δοσολογία του γονιδίου με τα αρσενικά. Το ανενεργό χρωμόσωμα Χ σχηματίζει ένα σωμάτιο Barr και σιγάται μέσω επιγενετικών μηχανισμών. Ορισμένα γονίδια διαφεύγουν της απενεργοποίησης και εκφράζονται και από τα δύο χρωμοσώματα Χ.

Οι ανωμαλίες στον αριθμό του χρωμοσώματος Χ προκαλούν σύνδρομο Turner (X0) και σύνδρομο τριπλού Χ. Η μοναδική βιολογία του χρωμοσώματος - η αντιστάθμιση δοσολογίας, η φυλοσύνδετη κληρονομικότητα και η εξελικτική ιστορία - το καθιστούν συνεχές επίκεντρο της γενετικής και ιατρικής έρευνας.

• Πλούσιο σε γονίδια φυλετικό χρωμόσωμα που υπάρχει και στα δύο φύλα
• Δύο αντίγραφα στα θηλυκά, ένα στα αρσενικά
• Υπόκειται σε απενεργοποίηση Χ-σε γυναίκες
• Φέρει πολλά γονίδια που σχετίζονται με ασθένειες