Kvinder bærer to X-kromosomer; mænd bærer ét. X-kromosomet er et stort, genrigt kønskromosom, der indeholder omtrent tusind gener involveret i alt fra kognition til blodstørkning. Fordi mænd er hemizygote, producerer X-bundne mutationer ofte synlige fænotyper hos sønner.

I kvindelige celler inaktiveres ét X-kromosom tilfældigt for at udligne gendosis med mandlige celler. Det inaktive X danner et Barr-kromosom og inaktiveres af epigenetiske mekanismer. Nogle gener undgår inaktivering og udtrykkes fra begge X-kromosomer.

Abnormiteter i antallet af X-kromosomer forårsager Turners syndrom (X0) og triple-X syndrom. Kromosomets unikke biologi – dosiskompensation, kønsbunden arv og evolutionære historie – gør det til et fortsat fokuspunkt for genetisk og medicinsk forskning.

• Genrigt kønskromosom til stede hos begge køn
• To kopier hos hunner, en hos hanner
• Udsat for X-inaktivering hos kvinder
• Bærer mange sygdomsrelaterede gener