Hunner har to X-kromosomer, menn har ett. X-kromosomet er et stort, genrikt kjønnskromosom som inneholder omtrent tusen gener involvert i alt fra kognisjon til blodpropp. Fordi menn er hemizygote, produserer X-bundne mutasjoner ofte synlige fenotyper hos sønner.

I kvinnelige celler inaktiveres ett X-kromosom tilfeldig for å utjevne gendosen med hannceller. Det inaktive X-kromosomet danner en Barr-kropp og blir stilnet av epigenetiske mekanismer. Noen gener unnslipper inaktivering og uttrykkes fra begge X-kromosomene.

Unormaliteter i antallet X-kromosomer forårsaker Turners syndrom (X0) og trippel-X-syndrom. Kromosomets unike biologi – doseringskompensasjon, kjønnsbundet arv og evolusjonshistorie – gjør det til et kontinuerlig fokus for genetisk og medisinsk forskning.

• Genrikt kjønnskromosom tilstede hos begge kjønn
• To kopier hos hunner, ett hos hanner
• Underlagt X-inaktivering hos kvinner
• Bærer mange sykdomsrelaterte gener