女性は2本のX染色体を持ち、男性は1本持つ。X染色体は、認知機能から血液凝固まで、あらゆる機能に関わる約1000個の遺伝子を含む、大きく遺伝子密度の高い性染色体である。男性はヘミ接合体であるため、X連鎖突然変異はしばしば息子に目に見える表現型として現れる。

女性の細胞では、男性との遺伝子量を均等にするために、一方のX染色体がランダムに不活性化される。不活性化されたX染色体はバール小体を形成し、エピジェネティックなメカニズムによってサイレンシングされる。一部の遺伝子は不活性化を免れ、両方のX染色体から発現する。

X染色体の数異常は、ターナー症候群（X0型）およびトリプルX症候群を引き起こす。X染色体は、その特異な生物学的特性（用量補償、性染色体連鎖遺伝、進化史など）から、遺伝学および医学研究において常に注目されている。

• 遺伝子が豊富な性染色体は、男女両方に存在する。
• 女性では2コピー、男性では1コピー
• 女性ではX染色体不活性化の影響を受ける
• 多くの疾患関連遺伝子を保有している