大多數人體細胞都含有每條染色體的兩個拷貝。三體症候群是指存在三個特定染色體的拷貝。額外的遺傳物質會擾亂正常的發育過程,只有極少數三體症候群病例能夠順利分娩。
21三體綜合症會導致唐氏症,也是最常見的染色體三體綜合症。 18三體綜合徵和13三體綜合徵會導致更嚴重的綜合徵,嬰兒死亡率較高。性染色體三體綜合徵,例如XXX、XXY和XYY,通常症狀較輕。其常見原因是減數分裂過程中的染色體不分離,最常見於母體卵子形成過程。
產前篩檢和診斷測試對三體症的檢出率越來越高。母親年齡是公認的危險因子。對染色體分離機制的理解將繼續指導預防和非整倍體生物學的研究。
- 染色體存在三份拷貝
- 最常見的原因是減數分裂不分離
- 21三體症是最常見的存活形式。
- 透過產前和產後基因檢測發現
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