Hầu hết các tế bào của con người chứa chính xác hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Tam nhiễm sắc thể là sự hiện diện của ba bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể. Vật chất di truyền dư thừa làm gián đoạn sự phát triển bình thường, và chỉ một số ít trường hợp tam nhiễm sắc thể là tương thích với việc sinh con khỏe mạnh.

Hội chứng Down (trisomy 21) là dạng phổ biến nhất. Hội chứng 18 và 13 gây ra các hội chứng nghiêm trọng hơn với tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh cao. Các hội chứng tam nhiễm sắc thể giới tính như XXX, XXY và XYY thường nhẹ hơn. Nguyên nhân thường gặp là do sự phân ly không bình thường trong quá trình giảm phân, thường xảy ra nhất trong quá trình hình thành trứng của mẹ.

Sàng lọc trước sinh và các xét nghiệm chẩn đoán phát hiện các thể tam nhiễm sắc thể với độ chính xác ngày càng cao. Tuổi mẹ là một yếu tố nguy cơ đã được xác định rõ. Việc hiểu rõ các cơ chế phân tách nhiễm sắc thể tiếp tục định hướng nghiên cứu về phòng ngừa và sinh học của lệch bội nhiễm sắc thể.

• Sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể
• Nguyên nhân thường gặp nhất là do sự phân ly không đều trong quá trình giảm phân.
• Hội chứng Trisomy 21 là dạng phổ biến nhất có thể sống sót.
• Được phát hiện thông qua các xét nghiệm di truyền trước và sau sinh.