ほとんどのヒト細胞には、各染色体が正確に2コピーずつ含まれています。トリソミーとは、特定の染色体が3コピー存在する状態を指します。余分な遺伝物質は正常な発達を阻害し、トリソミーのうち生児出産が可能なのはごくわずかです。

21トリソミーはダウン症候群の原因となり、最も一般的なものです。18トリソミーと13トリソミーはより重篤な症候群を引き起こし、乳児死亡率も高くなります。XXX、XXY、XYYなどの性染色体トリソミーは一般的に軽症です。通常、原因は減数分裂時の不分離であり、多くの場合、母親の卵子形成時に起こります。

出生前スクリーニング検査や診断検査は、トリソミーの検出精度をますます高めている。母親の年齢は、確立されたリスク因子である。染色体分離のメカニズムを理解することは、予防法や異数性の生物学に関する研究を継続的に導く指針となっている。

• 染色体が3コピー存在する
• 最もよく引き起こされる原因は減数分裂時の不分離である。
• 21トリソミーは最も一般的な生存可能な形態である
• 出生前および出生後の遺伝子検査で検出される