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3️⃣ 三体综合征

细胞中存在额外染色体。

三体综合征

大多数人体细胞都含有每条染色体的两个拷贝。三体综合征是指存在三个特定染色体的拷贝。额外的遗传物质会扰乱正常的发育过程,只有极少数三体综合征病例能够顺利分娩。

21三体综合征会导致唐氏综合征,也是最常见的染色体三体综合征。18三体综合征和13三体综合征会导致更严重的综合征,婴儿死亡率较高。性染色体三体综合征,例如XXX、XXY和XYY,通常症状较轻。其常见原因是减数分裂过程中的染色体不分离,最常见于母体卵子形成过程中。

产前筛查和诊断测试对三体综合征的检出率越来越高。母亲年龄是公认的风险因素。对染色体分离机制的理解将继续指导预防和非整倍体生物学方面的研究。

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