De meeste menselijke cellen bevatten precies twee kopieën van elk chromosoom. Trisomie is de aanwezigheid van drie kopieën van een bepaald chromosoom. Het extra genetische materiaal verstoort de normale ontwikkeling en slechts enkele trisomieën zijn verenigbaar met een levendgeborene.

Trisomie 21 veroorzaakt het syndroom van Down en is de meest voorkomende vorm. Trisomie 18 en trisomie 13 leiden tot ernstigere syndromen met een hoge kindersterfte. Geslachtschromosoomtrisomieën zoals XXX, XXY en XYY zijn over het algemeen milder. De gebruikelijke oorzaak is non-disjunctie tijdens de meiose, meestal tijdens de vorming van de eicel van de moeder.

Prenatale screening en diagnostische tests sporen trisomieën steeds nauwkeuriger op. De leeftijd van de moeder is een bewezen risicofactor. Inzicht in de mechanismen van chromosoomsegregatie blijft richtinggevend voor onderzoek naar preventie en de biologie van aneuploïdie.

• Aanwezigheid van drie kopieën van een chromosoom
• Meestal veroorzaakt door meiotische non-disjunctie
• Trisomie 21 is de meest voorkomende levensvatbare vorm.
• Opgespoord door prenatale en postnatale genetische tests