Τα περισσότερα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν ακριβώς δύο αντίγραφα από κάθε χρωμόσωμα. Η τρισωμία είναι η παρουσία τριών αντιγράφων ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος. Το επιπλέον γενετικό υλικό διαταράσσει την φυσιολογική ανάπτυξη και μόνο λίγες τρισωμίες είναι συμβατές με τη γέννηση ζωντανών νεογνών.

Η τρισωμία 21 προκαλεί σύνδρομο Down και είναι η πιο συχνή. Η τρισωμία 18 και η τρισωμία 13 προκαλούν πιο σοβαρά σύνδρομα με υψηλή βρεφική θνησιμότητα. Οι τρισωμίες φυλετικού χρωμοσώματος όπως XXX, XXY και XYY είναι γενικά ηπιότερες. Η συνήθης αιτία είναι η μη αποσύνδεση κατά τη μείωση, συνήθως κατά τον σχηματισμό του μητρικού ωαρίου.

Ο προγεννητικός έλεγχος και οι διαγνωστικές εξετάσεις ανιχνεύουν τις τρισωμίες με αυξανόμενη ακρίβεια. Η ηλικία της μητέρας είναι ένας καθιερωμένος παράγοντας κινδύνου. Η κατανόηση των μηχανισμών του διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων συνεχίζει να καθοδηγεί την έρευνα για την πρόληψη και τη βιολογία της ανευπλοειδίας.

• Παρουσία τριών αντιγράφων ενός χρωμοσώματος
• Συχνότερα προκαλείται από μειωτική μη αποσύνδεση
• Η τρισωμία 21 είναι η πιο κοινή βιώσιμη μορφή
• Ανιχνεύεται με προγεννητικές και μεταγεννητικές γενετικές εξετάσεις