Die meisten menschlichen Zellen enthalten genau zwei Kopien jedes Chromosoms. Trisomie bezeichnet das Vorhandensein von drei Kopien eines bestimmten Chromosoms. Das zusätzliche genetische Material stört die normale Entwicklung, und nur wenige Trisomien sind mit einer Lebendgeburt vereinbar.

Die Trisomie 21 verursacht das Down-Syndrom und ist die häufigste Form der Trisomie 21. Trisomie 18 und Trisomie 13 führen zu schwereren Syndromen mit hoher Säuglingssterblichkeit. Geschlechtschromosomen-Trisomien wie XXX, XXY und XYY verlaufen in der Regel milder. Die übliche Ursache ist eine Non-Disjunction während der Meiose, meist bei der Bildung der mütterlichen Eizelle.

Pränatale Screening- und Diagnoseverfahren erkennen Trisomien immer genauer. Das mütterliche Alter ist ein anerkannter Risikofaktor. Das Verständnis der Mechanismen der Chromosomensegregation ist weiterhin wegweisend für die Forschung zur Prävention und zur Biologie der Aneuploidie.

• Vorhandensein von drei Kopien eines Chromosoms
• Meist verursacht durch meiotische Non-Disjunction
• Trisomie 21 ist die häufigste lebensfähige Form
• Durch pränatale und postnatale Gentests nachgewiesen