De fleste menneskeceller inneholder nøyaktig to kopier av hvert kromosom. Trisomi er tilstedeværelsen av tre kopier av et bestemt kromosom. Det ekstra genetiske materialet forstyrrer normal utvikling, og bare noen få trisomier er kompatible med levendefødte.

Trisomi 21 forårsaker Downs syndrom og er den vanligste. Trisomi 18 og trisomi 13 gir mer alvorlige syndromer med høy spedbarnsdødelighet. Kjønnskromosomtrisomier som XXX, XXY og XYY er generelt mildere. Den vanlige årsaken er manglende disjunksjon under meiose, oftest i forbindelse med mors eggdannelse.

Prenatal screening og diagnostiske tester oppdager trisomier med økende nøyaktighet. Mors alder er en veletablert risikofaktor. Forståelse av mekanismene bak kromosomsegregering fortsetter å veilede forskning på forebygging og biologien til aneuploidi.

• Tilstedeværelse av tre kopier av et kromosom
• Oftest forårsaket av meiotisk nondisjunksjon
• Trisomi 21 er den vanligste levedyktige formen
• Oppdaget ved prenatale og postnatale genetiske tester