La mayoría de las células humanas contienen exactamente dos copias de cada cromosoma. La trisomía es la presencia de tres copias de un cromosoma en particular. El material genético adicional altera el desarrollo normal, y solo unas pocas trisomías son compatibles con el nacimiento de un bebé vivo.

La trisomía 21 causa el síndrome de Down y es la más común. Las trisomías 18 y 13 producen síndromes más graves con alta mortalidad infantil. Las trisomías de los cromosomas sexuales, como XXX, XXY y XYY, suelen ser más leves. La causa habitual es la no disyunción durante la meiosis, con mayor frecuencia en la formación del óvulo materno.

Las pruebas de detección y diagnóstico prenatal detectan las trisomías con una precisión cada vez mayor. La edad materna es un factor de riesgo bien establecido. La comprensión de los mecanismos de segregación cromosómica sigue siendo fundamental para la investigación sobre la prevención y la biología de la aneuploidía.

• Presencia de tres copias de un cromosoma
• Con mayor frecuencia, la causa es la no disyunción meiótica.
• La trisomía 21 es la forma viable más común.
• Detectado mediante pruebas genéticas prenatales y postnatales.