La plupart des cellules humaines contiennent exactement deux copies de chaque chromosome. La trisomie est la présence de trois copies d'un chromosome particulier. Ce matériel génétique supplémentaire perturbe le développement normal, et seules quelques trisomies sont compatibles avec une naissance vivante.

La trisomie 21, responsable du syndrome de Down, est la plus fréquente. Les trisomies 18 et 13 entraînent des syndromes plus graves, associés à une mortalité infantile élevée. Les trisomies des chromosomes sexuels, telles que XXX, XXY et XYY, sont généralement moins sévères. Elles sont le plus souvent dues à une non-disjonction lors de la méiose, le plus souvent au cours de la formation de l'ovule maternel.

Le dépistage prénatal et les tests diagnostiques permettent de détecter les trisomies avec une précision croissante. L'âge maternel est un facteur de risque bien établi. La compréhension des mécanismes de ségrégation chromosomique continue d'orienter la recherche sur la prévention et la biologie de l'aneuploïdie.

• Présence de trois copies d'un chromosome
• Le plus souvent causé par une non-disjonction méiotique
• La trisomie 21 est la forme viable la plus courante
• Détecté par des tests génétiques prénataux et postnataux