Většina lidských buněk obsahuje přesně dvě kopie každého chromozomu. Trizomie je přítomnost tří kopií určitého chromozomu. Nadbytečný genetický materiál narušuje normální vývoj a pouze několik trizomií je kompatibilních s živým narozením.

Trizomie 21 způsobuje Downův syndrom a je nejčastější. Trizomie 18 a trizomie 13 způsobují závažnější syndromy s vysokou kojeneckou úmrtností. Trizomie pohlavních chromozomů, jako jsou XXX, XXY a XYY, jsou obecně mírnější. Obvyklou příčinou je nerozchod chromozomů během meiózy, nejčastěji při tvorbě mateřského vajíčka.

Prenatální screening a diagnostické testy detekují trizomie se stále rostoucí přesností. Věk matky je dobře známým rizikovým faktorem. Pochopení mechanismů segregace chromozomů i nadále vede výzkum v oblasti prevence a biologie aneuploidie.

• Přítomnost tří kopií chromozomu
• Nejčastěji způsobeno meiotickou nondisjunkcí
• Trisomie 21 je nejčastější životaschopnou formou
• Zjištěno prenatálními a postnatálními genetickými testy