Majoritatea celulelor umane conțin exact două copii ale fiecărui cromozom. Trisomia este prezența a trei copii ale unui anumit cromozom. Materialul genetic suplimentar perturbă dezvoltarea normală și doar câteva trisomii sunt compatibile cu nașterea unui copil viu.

Trisomia 21 cauzează sindromul Down și este cea mai frecventă. Trisomia 18 și trisomia 13 produc sindroame mai severe, cu mortalitate infantilă ridicată. Trisomiile cromozomilor sexuali, cum ar fi XXX, XXY și XYY, sunt în general mai ușoare. Cauza obișnuită este non-disjuncția în timpul meiozei, cel mai adesea în formarea ovulului matern.

Testele de screening și diagnostic prenatal detectează trisomiile cu o precizie crescândă. Vârsta maternă este un factor de risc bine stabilit. Înțelegerea mecanismelor de segregare a cromozomilor continuă să ghideze cercetarea în prevenirea și biologia aneuploidiei.

• Prezența a trei copii ale unui cromozom
• Cel mai adesea cauzată de nondisjuncția meiotică
• Trisomia 21 este cea mai frecventă formă viabilă
• Detectat prin teste genetice prenatale și postnatale