De flesta mänskliga celler innehåller exakt två kopior av varje kromosom. Trisomi är närvaron av tre kopior av en viss kromosom. Det extra genetiska materialet stör den normala utvecklingen, och endast ett fåtal trisomier är kompatibla med levande födsel.

Trisomi 21 orsakar Downs syndrom och är den vanligaste. Trisomi 18 och trisomi 13 ger allvarligare syndrom med hög spädbarnsdödlighet. Könskromosomtrisomier som XXX, XXY och XYY är i allmänhet mildare. Den vanliga orsaken är icke-disjunktion under meios, oftast vid moderns äggbildning.

Prenatal screening och diagnostiska tester upptäcker trisomier med ökande noggrannhet. Moderns ålder är en väletablerad riskfaktor. Förståelsen av mekanismerna för kromosomsegregation fortsätter att vägleda forskning om förebyggande åtgärder och aneuploidis biologi.

• Närvaro av tre kopior av en kromosom
• Oftast orsakad av meiotisk nondisjunktion
• Trisomi 21 är den vanligaste livskraftiga formen
• Upptäckt genom prenatala och postnatala genetiska tester