تحتوي معظم خلايا الإنسان على نسختين فقط من كل كروموسوم. أما التثلث الصبغي فهو وجود ثلاث نسخ من كروموسوم معين. وتؤدي المادة الوراثية الزائدة إلى تعطيل النمو الطبيعي، ولا يتوافق سوى عدد قليل من حالات التثلث الصبغي مع الولادة الحية.

تُسبب متلازمة داون التثلث الصبغي 21، وهي الأكثر شيوعًا. أما التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13 فيُسببان متلازمات أكثر حدة مع ارتفاع معدل وفيات الرضع. وتكون التثلثات الصبغية الجنسية، مثل XXX وXXY وXYY، أقل حدة بشكل عام. والسبب المعتاد هو عدم انفصال الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي، وغالبًا ما يحدث ذلك أثناء تكوين البويضة الأمومية.

تُسهم الفحوصات التشخيصية وفحوصات ما قبل الولادة في الكشف عن حالات التثلث الصبغي بدقة متزايدة. ويُعدّ عمر الأم عامل خطر معروف. ولا يزال فهم آليات انفصال الكروموسومات يُوجّه الأبحاث في مجال الوقاية من اختلال الصيغة الصبغية ودراسة بيولوجيا هذا الاختلال.

• وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم
• غالباً ما يكون السبب هو عدم انفصال الحمض النووي أثناء الانقسام الاختزالي
• التثلث الصبغي 21 هو الشكل الأكثر شيوعًا القابل للحياة
• يتم الكشف عنه عن طريق الاختبارات الجينية قبل الولادة وبعدها