A legtöbb emberi sejt pontosan két példányban tartalmazza az egyes kromoszómákat. A triszómia egy adott kromoszóma három példányának jelenlétét jelenti. A többlet genetikai anyag megzavarja a normális fejlődést, és csak néhány triszómia kompatibilis az élveszületéssel.

A 21-es triszómia Down-szindrómát okoz, és ez a leggyakoribb. A 18-as és a 13-as triszómia súlyosabb szindrómákat okoz, magas csecsemőhalandósággal. A nemi kromoszóma triszómiák, mint például az XXX, XXY és XYY, általában enyhébb lefolyásúak. A leggyakoribb ok a meiózis során fellépő szétválás hiánya, leggyakrabban az anyai petesejtképződés során.

A prenatális szűrés és diagnosztikai tesztek egyre nagyobb pontossággal mutatják ki a triszómiákat. Az anya életkora jól ismert kockázati tényező. A kromoszóma-szegregáció mechanizmusainak megértése továbbra is irányítja a megelőzésére és az aneuploidia biológiájára irányuló kutatásokat.

• Három kromoszómapéldány jelenléte
• Leggyakrabban meiotikus nondiszjunkció okozza
• A 21-es triszómia a leggyakoribb életképes forma
• Prenatális és postnatális genetikai tesztekkel kimutatható