De fleste menneskelige celler indeholder præcis to kopier af hvert kromosom. Trisomi er tilstedeværelsen af ​​tre kopier af et bestemt kromosom. Det ekstra genetiske materiale forstyrrer den normale udvikling, og kun få trisomier er kompatible med levendefødsel.

Trisomi 21 forårsager Downs syndrom og er den mest almindelige. Trisomi 18 og trisomi 13 giver mere alvorlige syndromer med høj spædbørnsdødelighed. Kønskromosom-trisomier såsom XXX, XXY og XYY er generelt mildere. Den sædvanlige årsag er manglende disjunktion under meiose, oftest i forbindelse med moderens ægdannelse.

Prænatal screening og diagnostiske tests opdager trisomier med stigende nøjagtighed. Moderens alder er en veletableret risikofaktor. Forståelse af mekanismerne bag kromosomsegregation fortsætter med at vejlede forskning i forebyggelse og aneuploidis biologi.

• Tilstedeværelsen af ​​tre kopier af et kromosom
• Oftest forårsaget af meiotisk nondisjunktion
• Trisomi 21 er den mest almindelige levedygtige form
• Opdaget ved prænatale og postnatale genetiske tests