A maioria das células humanas contém exatamente duas cópias de cada cromossoma. A trissomia é a presença de três cópias de um determinado cromossoma. O material genético extra interfere com o desenvolvimento normal, sendo que apenas algumas trissomias são compatíveis com o nascimento de um bebé vivo.

A trissomia do cromossoma 21 causa a síndrome de Down e é a mais comum. As trissomias do cromossoma 18 e do cromossoma 13 produzem síndromes mais graves, com elevada mortalidade infantil. As trissomias dos cromossomas sexuais, como XXX, XXY e XYY, são geralmente mais ligeiras. A causa habitual é a não disjunção durante a meiose, mais frequentemente na formação do óvulo materno.

Os testes de rastreio pré-natal e de diagnóstico detectam trissomias com uma precisão crescente. A idade materna é um fator de risco bem estabelecido. A compreensão dos mecanismos de segregação cromossómica continua a orientar a investigação sobre a prevenção e a biologia da aneuploidia.

• Presença de três cópias de um cromossoma
• Causada, na maioria das vezes, por não disjunção meiótica.
• A trissomia do cromossoma 21 é a forma viável mais comum.
• Detetado por testes genéticos pré-natais e pós-natais