Większość ludzkich komórek zawiera dokładnie dwie kopie każdego chromosomu. Trisomia to obecność trzech kopii danego chromosomu. Dodatkowy materiał genetyczny zaburza prawidłowy rozwój, a tylko nieliczne trisomie pozwalają na urodzenie żywego dziecka.

Trisomia 21 powoduje zespół Downa i jest najczęstszą trisomią. Trisomia 18 i trisomia 13 powodują cięższe zespoły chorobowe z wysoką śmiertelnością niemowląt. Trisomie chromosomów płci, takie jak XXX, XXY i XYY, są zazwyczaj łagodniejsze. Najczęstszą przyczyną jest nondysjunkcja podczas mejozy, najczęściej podczas formowania się komórki jajowej matki.

Badania przesiewowe i diagnostyczne prenatalne wykrywają trisomie z coraz większą dokładnością. Wiek matki jest dobrze znanym czynnikiem ryzyka. Zrozumienie mechanizmów segregacji chromosomów nadal ukierunkowuje badania nad profilaktyką i biologią aneuploidii.

• Obecność trzech kopii chromosomu
• Najczęściej spowodowane przez niedysjunkcję mejotyczną
• Trisomia 21 jest najczęstszą żywą formą
• Wykrywane za pomocą prenatalnych i postnatalnych testów genetycznych