İnsan hücrelerinin çoğunda her kromozomun tam olarak iki kopyası bulunur. Trizomi, belirli bir kromozomun üç kopyasının bulunmasıdır. Fazla genetik materyal normal gelişimi bozar ve yalnızca birkaç trizomi canlı doğumla uyumludur.

Trizomi 21, Down sendromuna neden olur ve en yaygın olanıdır. Trizomi 18 ve trizomi 13, yüksek bebek ölüm oranıyla daha ciddi sendromlara yol açar. XXX, XXY ve XYY gibi cinsiyet kromozomu trizomileri genellikle daha hafiftir. Olağan neden, çoğunlukla anne yumurtasının oluşumu sırasında mayoz bölünme esnasında meydana gelen ayrılmama hatasıdır.

Doğum öncesi tarama ve tanı testleri, trizomileri giderek artan bir doğrulukla tespit etmektedir. Anne yaşı, iyi bilinen bir risk faktörüdür. Kromozom ayrışma mekanizmalarının anlaşılması, önleme ve anöploidinin biyolojisi üzerine yapılan araştırmalara yön vermeye devam etmektedir.

• Bir kromozomun üç kopyasının bulunması
• Çoğunlukla mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama hatasından kaynaklanır.
• Trizomi 21, en yaygın yaşayabilir formdur.
• Doğum öncesi ve doğum sonrası genetik testlerle tespit edilir.