Sebagian besar sel manusia mengandung tepat dua salinan dari setiap kromosom. Trisomi adalah keberadaan tiga salinan dari kromosom tertentu. Materi genetik tambahan tersebut mengganggu perkembangan normal, dan hanya sedikit kasus trisomi yang memungkinkan kelahiran hidup.

Trisomi 21 menyebabkan sindrom Down dan merupakan yang paling umum. Trisomi 18 dan trisomi 13 menghasilkan sindrom yang lebih parah dengan angka kematian bayi yang tinggi. Trisomi kromosom seks seperti XXX, XXY, dan XYY umumnya lebih ringan. Penyebab biasanya adalah nondisjungsi selama meiosis, paling sering pada pembentukan sel telur ibu.

Pemeriksaan skrining prenatal dan tes diagnostik mendeteksi trisomi dengan akurasi yang semakin meningkat. Usia ibu merupakan faktor risiko yang sudah mapan. Pemahaman tentang mekanisme segregasi kromosom terus memandu penelitian tentang pencegahan dan biologi aneuploidi.

• Keberadaan tiga salinan kromosom
• Paling sering disebabkan oleh nondisjungsi meiosis.
• Trisomi 21 adalah bentuk yang paling umum dan dapat bertahan hidup.
• Terdeteksi melalui tes genetik prenatal dan postnatal.