Большинство клеток человека содержат ровно две копии каждой хромосомы. Трисомия — это наличие трех копий определенной хромосомы. Избыточный генетический материал нарушает нормальное развитие, и лишь немногие трисомии совместимы с рождением живого ребенка.

Трисомия 21 вызывает синдром Дауна и является наиболее распространенной. Трисомия 18 и трисомия 13 приводят к более тяжелым синдромам с высокой младенческой смертностью. Трисомии половых хромосом, такие как XXX, XXY и XYY, обычно протекают в более легкой форме. Обычно причиной является нерасхождение хромосом во время мейоза, чаще всего при формировании материнской яйцеклетки.

Пренатальный скрининг и диагностические тесты позволяют все с большей точностью выявлять трисомии. Возраст матери является хорошо известным фактором риска. Понимание механизмов сегрегации хромосом продолжает направлять исследования в области профилактики и биологии анеуплоидии.

• Наличие трех копий хромосомы
• Чаще всего это вызвано нерасхождением хромосом в мейозе.
• Трисомия 21 — наиболее распространенная жизнеспособная форма.
• Выявляется с помощью пренатальных и постнатальных генетических тестов.