अधिकांश मानव कोशिकाओं में प्रत्येक गुणसूत्र की ठीक दो प्रतियां होती हैं। ट्राइसोमी किसी विशेष गुणसूत्र की तीन प्रतियों की उपस्थिति है। अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री सामान्य विकास को बाधित करती है, और केवल कुछ ही ट्राइसोमी जीवित जन्म के अनुकूल होती हैं।

ट्राइसोमी 21 डाउन सिंड्रोम का कारण बनती है और यह सबसे आम है। ट्राइसोमी 18 और ट्राइसोमी 13 अधिक गंभीर सिंड्रोम उत्पन्न करते हैं जिनमें शिशु मृत्यु दर अधिक होती है। XXX, XXY और XYY जैसी लिंग-गुणसूत्र ट्राइसोमी आमतौर पर कम गंभीर होती हैं। इसका सामान्य कारण अर्धसूत्री विभाजन के दौरान असंयोजन (नॉनडिसजंक्शन) है, जो अक्सर मातृ अंडाणु निर्माण में होता है।

प्रसवपूर्व जांच और नैदानिक ​​परीक्षणों से ट्राइसोमी का पता लगाने की सटीकता लगातार बढ़ रही है। मातृ आयु एक स्थापित जोखिम कारक है। गुणसूत्र पृथक्करण की प्रक्रियाओं को समझना एन्यूप्लोइडी की रोकथाम और जीवविज्ञान पर शोध को दिशा प्रदान करता है।

• गुणसूत्र की तीन प्रतियों की उपस्थिति
• यह अक्सर अर्धसूत्री विभाजन के असंयोजन के कारण होता है।
• ट्राइसोमी 21 सबसे आम व्यवहार्य रूप है।
• जन्म पूर्व और जन्मोत्तर आनुवंशिक परीक्षणों द्वारा पता लगाया गया