大多數染色體在男性和女性中看起來相同。性染色體是例外；它們在兩性之間有所不同，並攜帶決定性發育的主要信號。在人類中，女性的性染色體為XX，男性的性染色體為XY。

X染色體較大且基因豐富；Y染色體較小，攜帶SRY基因，該基因啟動雄性發育。其他物種使用不同的系統—例如鳥類的ZW系統。性染色體由普通的常染色體演化而來，在減數分裂過程中配對的假常染色體小區域仍保留著殘餘的同源性。

性染色體上的基因表現出獨特的遺傳模式。劑量補償機制使男性和女性的X連鎖基因表現趨於平衡。性染色體數目異常會導致特納氏症和克氏症等疾病。研究這些染色體既揭示了性別決定的機制，也揭示了性二態性的演化歷史。

• 參與性別決定的染色體
• 人類的XX/XY系統
• X染色體較大且基因豐富；Y染色體攜帶SRY基因。
• 表現出獨特的遺傳和劑量效應