A legtöbb kromoszóma ugyanúgy néz ki férfiakban és nőkben. A nemi kromoszómák kivételt képeznek; ezek nemenként különböznek, és azokat az elsődleges jeleket hordozzák, amelyek meghatározzák a szexuális fejlődést. Emberben a pár XX a nőkben és XY a férfiakban.

Az X kromoszóma nagy és géngazdag; az Y kisebb, és az SRY gént hordozza, amely a hím fejlődését váltja ki. Más fajok más rendszereket használnak – például a madaraknál a ZW-t. A nemi kromoszómák a közönséges autoszómákból fejlődtek ki, és továbbra is reziduális homológiát mutatnak a meiózis során párosodó kis pszeudoautoszomális régiókban.

A nemi kromoszómákon található gének eltérő öröklődési mintázatokat mutatnak. A dóziskompenzációs mechanizmusok kiegyenlítik az X-hez kötött génexpressziót a hímek és a nők között. A nemi kromoszómák számának rendellenességei olyan állapotokat okoznak, mint a Turner- és a Klinefelter-szindróma. Ezen kromoszómák vizsgálata feltárja mind a nemi meghatározás mechanizmusát, mind a szexuális dimorfizmus evolúciós történetét.

• A nem meghatározásában részt vevő kromoszóma
• XX/XY rendszer emberekben
• X nagy és géngazdag; Y SRY-t hordoz
• Egyedi öröklődési és dózishatásokat mutat