A maioria dos cromossomas é igual nos homens e nas mulheres. Os cromossomas sexuais são a exceção; diferem entre sexos e transportam os principais sinais que determinam o desenvolvimento sexual. Nos humanos, o par é XX nas mulheres e XY nos homens.

O cromossoma X é grande e rico em genes; o Y é mais pequeno e transporta o gene SRY, que desencadeia o desenvolvimento masculino. Outras espécies utilizam sistemas diferentes — ZW nas aves, p. Os cromossomas sexuais evoluíram a partir de autossomas comuns e ainda partilham homologia residual em pequenas regiões pseudoautossómicas que se emparelham durante a meiose.

Os genes dos cromossomas sexuais apresentam padrões de herança distintos. Os mecanismos de compensação de dose igualam a expressão génica ligada ao cromossoma X entre homens e mulheres. As anomalias no número de cromossomas sexuais produzem condições como as síndromes de Turner e Klinefelter. O estudo destes cromossomas revela tanto os mecanismos da determinação do sexo como a história evolutiva do dimorfismo sexual.

• Cromossoma envolvido na determinação do sexo
• Sistema XX/XY nos humanos
• O cromossoma X é grande e rico em genes; o cromossoma Y transporta o gene SRY.
• Apresenta efeitos únicos de hereditariedade e dosagem.