De fleste kromosomer ser like ut hos menn og kvinner. Unntaket er kjønnskromosomer; de er forskjellige mellom kjønnene og bærer de primære signalene som bestemmer seksuell utvikling. Hos mennesker er paret XX hos kvinner og XY hos menn.

X-kromosomet er stort og genrikt; Y-kromosomet er mindre og bærer SRY-genet som utløser hannutvikling. Andre arter bruker andre systemer – for eksempel ZW hos fugler. Kjønnskromosomer utviklet seg fra vanlige autosomer og deler fortsatt gjenværende homologi i små pseudoautosomale regioner som pares under meiose.

Gener på kjønnskromosomer viser distinkte arvemønstre. Doseringskompensasjonsmekanismer utjevner X-bundet genuttrykk mellom menn og kvinner. Unormaliteter i antall kjønnskromosomer produserer tilstander som Turner og Klinefelter syndromer. Studiet av disse kromosomene avslører både mekanikken bak kjønnsbestemmelse og den evolusjonære historien til seksuell dimorfisme.

• Kromosom involvert i kjønnsbestemmelse
• XX/XY-systemet hos mennesker
• X er stor og genrik; Y bærer SRY
• Viser unike arv- og doseringseffekter