Большинство хромосом у мужчин и женщин выглядят одинаково. Исключением являются половые хромосомы; они различаются у разных полов и несут основные сигналы, определяющие половое развитие. У человека пара хромосом — XX у женщин и XY у мужчин.

Х-хромосома большая и богата генами; Y-хромосома меньше и содержит ген SRY, который запускает развитие мужского пола. Другие виды используют другие системы — например, ZW у птиц. Половые хромосомы произошли от обычных аутосом и до сих пор сохраняют остаточную гомологию в небольших псевдоаутосомных областях, которые образуют пары во время мейоза.

Гены на половых хромосомах демонстрируют характерные модели наследования. Механизмы компенсации дозы выравнивают экспрессию генов, сцепленных с Х-хромосомой, у мужчин и женщин. Аномалии в количестве половых хромосом приводят к таким заболеваниям, как синдром Тернера и синдром Клайнфельтера. Изучение этих хромосом позволяет раскрыть как механизмы определения пола, так и эволюционную историю полового диморфизма.

• Хромосома, участвующая в определении пола.
• Система XX/XY у человека
• Х-хромосома большая и богата генами; Y-хромосома несет ген SRY.
• Демонстрирует уникальные наследственные и дозозависимые эффекты.